La prueba del talón, también conocida como detección precoz o cribado neonatal, es un test realizado en las maternidades de los hospitales a partir de las 48 horas de vida del recién nacido. Su objetivo es diagnosticar enfermedades minoritarias de forma anticipada, antes de que aparezcan síntomas derivados de las mismas.
¿Cómo se realiza la prueba del talón en los bebés?
La extracción de unas gotas de sangre mediante punción del talón se realiza con el fin de detectar enfermedades hereditarias del metabolismo que son poco frecuentes, pero pueden estar presentes en el recién nacido desde el nacimiento. Aunque la prueba no es obligatoria, es altamente recomendable debido a los riesgos de no detectar a tiempo estas enfermedades raras.
Con una sola extracción suele ser suficiente, aunque en caso de un resultado positivo, se realiza una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. Esta prueba de screening neonatal necesita pruebas más específicas para su confirmación, ya que en ocasiones puede haber errores en la recogida de la muestra.
A los 30 o 40 días, si todo está bien, se comunicará el resultado por carta. En caso de que los especialistas sospechen algún problema, se realizará una segunda prueba antes de esa fecha estipulada.
¿Qué enfermedades se pueden detectar con la prueba del talón en los bebés?
Las enfermedades que se pueden detectar a través de la prueba del talón son alteraciones metabólicas congénitas que no presentan síntomas en el momento del nacimiento, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé.
Se detectan principalmente enfermedades endocrinológicas, metabólicas, sanguíneas e inmunodeficiencias. Entre las más comunes se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la drepanocitosis y la fibrosis quística.
Aunque estas enfermedades aún no tienen cura, iniciar un tratamiento adecuado de forma temprana puede evitar el desarrollo de síntomas graves y limitantes para el niño y su familia. La modificación de la alimentación o el tratamiento hormonal sustitutivo son algunas de las opciones para mejorar el pronóstico de la enfermedad. Además, se puede brindar asesoramiento genético a los padres sobre el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
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