Cuando alguien en la familia es diagnosticado con una enfermedad genética, es común que otros miembros quieran saber cuáles son las probabilidades de que ellos o sus hijos también desarrollen la misma condición.
Sin embargo, predecir estas posibilidades puede resultar complicado, ya que diversos factores influyen en el desarrollo de trastornos genéticos.
Estas son las formas que tienen las personas de heredar ciertas patologías
Uno de los aspectos más relevantes es el tipo de herencia de la enfermedad. A continuación, se detallan las diferentes formas de herencia y sus respectivas probabilidades:
1. Herencia autosómica dominante: Si una persona tiene un trastorno genético autosómico dominante, existe un 50% de probabilidad de pasar el gen alterado a cada uno de sus hijos. Además, también hay un 50% de posibilidad de que el hijo no herede el gen alterado. En algunos casos, el trastorno es causado por una nueva variación genética que ocurre durante el desarrollo embrionario y no está presente en ninguno de los padres.
2. Herencia autosómica recesiva: En el caso de los trastornos genéticos autosómicos recesivos, si dos personas portadoras del gen alterado tienen un hijo, hay un 25% de probabilidad de que este herede la enfermedad. Asimismo, existe un 50% de posibilidad de que el hijo sea portador del gen, pero sin desarrollar el trastorno, y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ni sea portador del gen alterado. Si solo uno de los padres es portador del gen alterado y el otro no lo tiene, ninguno de sus hijos desarrollará la enfermedad, pero cada uno tendrá un 50% de probabilidad de ser portador del gen.
3. Herencia dominante ligada al cromosoma X: En este caso, la probabilidad de transmitir un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X varía entre hombres y mujeres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si el padre tiene el trastorno, los hijos no lo heredarán. Sin embargo, todas las hijas de un hombre con este tipo de trastorno lo heredarán, teniendo un 50% de probabilidad de transmitirlo en cada embarazo.
4. Herencia recesiva ligada al cromosoma X: La probabilidad de transmitir un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X también es diferente entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con este trastorno no se verán afectados, pero sus hijas serán portadoras del gen alterado. Por cada embarazo, una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de tener hijos afectados y un 50% de probabilidad de tener hijas portadoras del gen.
5. Herencia ligada al cromosoma X: En este tipo de herencia, las probabilidades de transmitir un trastorno genético varían entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X no serán afectados por él, mientras que las hijas lo heredarán. En cambio, las hijas de una mujer con este trastorno tienen un 50% de probabilidad de transmitirlo en cada embarazo, mientras que un hijo afectado puede presentar síntomas menos graves que una hija afectada.
6. Herencia ligada al cromosoma Y: Dado que solo los hombres tienen un cromosoma Y, solo ellos pueden verse afectados y transmitir trastornos genéticos ligados a este cromosoma. Es decir, todos los hijos de un hombre con un trastorno ligado al cromosoma Y heredarán la enfermedad.
7. Herencia codominante: En este tipo de herencia, ambos padres contribuyen con diferentes versiones de un gen determinado, y ambas versiones influyen en el rasgo genético resultante. Las posibilidades de desarrollar un trastorno genético con herencia codominante, así como sus características específicas, dependen de qué versiones del gen sean transmitidas.
8. Herencia mitocondrial: Los trastornos de herencia mitocondrial son causados por variaciones en el ADN mitocondrial, que solo es transmitido por las mujeres. En consecuencia, una mujer con un trastorno de este tipo lo transmitirá tanto a hijos como a hijas, mientras que un hombre con el trastorno no lo transmitirá a sus hijos.
La importancia de entender de dónde venimos
Es importante tener en cuenta que estas probabilidades se aplican igualmente a cada embarazo. Por ejemplo, si una pareja tiene un hijo con un trastorno autosómico recesivo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma enfermedad sigue siendo del 25% (o 1 de cada 4 embarazos). Tener un hijo con un trastorno no "protege" a los futuros hijos de heredar la enfermedad, y lo mismo ocurre si un hijo no presenta el trastorno, ya que esto no garantiza que los futuros hijos estén libres de la condición.
A pesar de que las posibilidades de heredar una enfermedad genética parecen claras, hay casos en los que la historia familiar y los resultados de las pruebas genéticas pueden modificar estas probabilidades. Además, algunas personas que tienen variantes genéticas causantes de enfermedades pueden no experimentar problemas de salud o presentar síntomas leves.
Ante estas situaciones, es recomendable buscar la ayuda de profesionales de la genética, quienes pueden brindar mayor información sobre las probabilidades específicas y ayudar a tomar decisiones informadas sobre la salud.
Esta nota fue realizada con la ayuda de Inteligencia Artificial.
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